中新網(wǎng)西安10月9日電 (記者 田進(jìn))西安交通大學(xué)9日透露，該?？蒲袌F(tuán)隊(duì)通過(guò)開(kāi)發(fā)新的計(jì)算機(jī)算法和分析處理流程，分析并報(bào)道了在250個(gè)健康家庭的基因組中的所有類型變異，其中包括以前從未觀測(cè)到的大量復(fù)雜型變異，即基因組中的“暗物質(zhì)”。

　　據(jù)介紹，沒(méi)有兩個(gè)人具有完全相同的基因組序列，即使是同卵雙胞胎的基因組，在發(fā)展分化過(guò)程中也會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)上的后天差異。某些差異賦予個(gè)體在相貌身高上的差異，而其它變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。

　　西安交通大學(xué)葉凱教授及其團(tuán)隊(duì)與荷蘭、美國(guó)、德國(guó)的20個(gè)科研機(jī)構(gòu)，通過(guò)開(kāi)發(fā)新的計(jì)算機(jī)算法和分析處理流程，分析并報(bào)道了在250個(gè)健康家庭的基因組中的所有類型變異，其中包括以前從未觀測(cè)到的大量復(fù)雜型變異，即基因組中的“暗物質(zhì)”。

　　在鑒定出的190萬(wàn)個(gè)大型的基因組變異中，包括大片段DNA缺失，跳轉(zhuǎn)DNA或者憑空出現(xiàn)的DNA大片段。這些變異也出現(xiàn)在基因組的重要功能區(qū)域，如編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的編碼區(qū)，從而使得產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的功能受到損害。

　　科研人員介紹，很多大的基因組結(jié)構(gòu)型變異往往不在基因的編碼部分，一些變異的功能影響往往難以預(yù)測(cè)。研究人員報(bào)道了兩個(gè)有趣的例子，即在蛋白質(zhì)編碼區(qū)以外發(fā)現(xiàn)了額外的DNA片段，且對(duì)附近基因的表達(dá)有著顯著調(diào)控效果。這表明，即使出現(xiàn)在編碼區(qū)外的基因組結(jié)構(gòu)變異也需要密切監(jiān)測(cè)。該研究提供了一套較為完整的基因組變異集合，提供了研究大型基因組結(jié)構(gòu)變異的影響的可能性。

　　此外，該研究還揭示了大量從來(lái)沒(méi)有觀測(cè)到的大片段DNA，而且這些“額外”的DNA確實(shí)可以編碼蛋白質(zhì)。如研究人員發(fā)現(xiàn)全新的“ZNF”基因，一半的荷蘭個(gè)體中都有。該基因和其它發(fā)現(xiàn)的“暗物質(zhì)”都已保存到國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)中供科學(xué)家研究，從而更好地了解人類疾病。(完)