中新網(wǎng)北京6月6日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業(yè)學(xué)術(shù)期刊《自然-遺傳學(xué)》最新發(fā)表一篇遺傳學(xué)論文稱，研究人員開展的一項小鼠研究發(fā)現(xiàn)，21號染色體上的干擾素受體(IFNR)基因簇的三個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關(guān)。今后仍需開展進一步研究，理解這些機制以及它們對人類唐氏綜合征的潛在適用性。
該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳病，患者所有細胞的21號染色體都有三個拷貝，而不是正常的兩個拷貝。21號染色體內(nèi)有一組免疫相關(guān)基因，也稱IFNR基因簇。然而，21號染色體的這個多余拷貝如何導(dǎo)致了這種疾病仍然不明。學(xué)界之前曾利用小鼠研究過這種疾病，因為與人類21號染色體對應(yīng)的基因組區(qū)域有一個多余拷貝的小鼠，也表現(xiàn)出人類唐氏綜合征患者的許多特征。
論文共同通訊作者、美國科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)Kelly Sullivan、Joaquin Espinosa和同事與合作者一起，對304名唐氏綜合征患者(163位男性、141位女性)和96人的對照組(44位男性、52位女性)的血液進行轉(zhuǎn)錄組分析，他們發(fā)現(xiàn)IFNR過表達與唐氏綜合征患者的干擾素長期過度活躍以及炎癥有關(guān)。
為了進一步研究，論文作者對小鼠開展基因組工程移除了IFNR基因簇的第三個拷貝。他們發(fā)現(xiàn)，這能減少之前在有三個該基因簇拷貝的小鼠中見到的過度活躍的免疫應(yīng)答。研究團隊開展了分子、結(jié)構(gòu)和認知測試，指出刪除IFNR第三個拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認知功能缺陷和心臟問題。
論文作者總結(jié)提醒說，由于研究對象是小鼠，所以將結(jié)果外推到人類時應(yīng)保持謹慎。他們指出，仍需開展進一步研究理解免疫應(yīng)答異常的背后機制。(完)